Google DeepMind создала модель для изучения влияния мутаций на клетки

Что произошло

Исследователи Google DeepMind представили AlphaGenome 2, модель для изучения того, как изменения в ДНК воздействуют на разные клетки организма.

В отличие от более общих моделей, разработка прогнозирует последствия генетических вариантов для отдельных типов и состояний клеток. Это может помочь обнаруживать связанные с заболеваниями эффекты, которые остаются незаметными при менее детальном анализе.

Как работает модель

Почти все клетки организма содержат одну и ту же ДНК, однако разные типы клеток включают и выключают разные гены. Эти закономерности также меняются в зависимости от состояния клетки, поэтому один и тот же генетический вариант может по-разному на неё влиять.

AlphaGenome 2 обучили на более чем 100 млн профилей отдельных клеток из 68 тканей. DeepMind описывает модель как способ превратить подробные атласы клеток в инструмент прогнозирования в области генетики человека.

Исследователи также обнаружили, что модель способна выявлять пробелы в экспериментальных данных и помогать определять, что изучать в лаборатории дальше.

Почему это важно

AlphaGenome 2 связывает генетические варианты, обнаруженные при изучении больших групп людей, с их возможными эффектами на уровне клеток. Это может помочь связать такие эффекты с заболеваниями.

По словам Google DeepMind, детализация особенно важна при разработке лекарств, поскольку препараты воздействуют на конкретные белки и типы клеток.

Контекст

AlphaGenome 2 стала преемницей модели AlphaGenome, выпущенной годом ранее. Возможность создать новую систему появилась благодаря технологиям, которые позволяют получать данные об отдельных клетках и их состояниях с высокой точностью.

DeepMind планирует расширять набор данных, в том числе для состояний клеток, которые пока представлены недостаточно хорошо. В будущих версиях также может появиться обучение на данных разных видов.